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【学术快讯】神经系统遗传病重在预防
发布者:王静敏
2018-11-22 14:49:32
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新世纪医疗2018年儿科月度学术会议于3月23日在北京举行,学术活动主会场设在北京新世纪儿童医院,在北京新世纪妇儿医院以及其它地区同步进行了视频会议。

本次会议特邀北京大学第一医院儿科专家王静敏教授莅临讲座,主题为“神经系统遗传病”,由北京新世纪儿童医院的王阳主任主持。王静敏教授从神经系统遗传病的概念开始,围绕神经系统遗传病的临床分类、临床表现、诊断治疗以及预防等结合实际病例作了详细讲解。 

神经系统遗传病的临床分类  王静敏教授介绍到,神经系统遗传病是指遗传物质的数量、结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能障碍为主要临床表现的疾病。临床上常分为三类:①遗传代谢病:如有机酸代谢病、氨基酸代谢病、脂类代谢病等。②遗传变性病:主要累及灰质的灰质脑病(Menkes病、Alpers病、神经元蜡样质脂褐质沉积病等);主要累及白质的遗传性白质脑病(肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、佩梅病等)。③遗传性脑发育障碍疾病。

神经系统遗传病的临床表现  王静敏教授讲到,神经系统遗传病有其共同性表现和特征性表现:①共同性表现:包括智能发育不全、痴呆、行为异常、语言障碍、眼球震颤、不自主运动、共济失调、行动笨拙、抽搐、瘫痪、肌张力增高、肌萎缩和感觉异常,以及面容异常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮肤毛发异常和肝脾肿大等。②特征性表现:如肝豆核变性的K-F环,黑矇性痴呆的眼底樱桃红斑,共济失调毛细血管扩张症的结合膜毛细血管扩张,结节性硬化症的面部血管纤维瘤等。

神经系统遗传病的诊疗和预防  王静敏教授讲到,通过临床表现结合诊断线索如进行性加重或呈发作性加重病程、多系统受累、有生化代谢的异常、有多发畸形、发育停滞或倒退、有家族史等,再加上生化诊断(苯丙酮尿症)、病理诊断(肌营养不良)、遗传学检测(细胞遗传学、分子遗传学等),基本上能够确诊。但由于神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断等,对高风险胎儿进行宫内诊断,了解胎儿状态,是否罹患致残、致死性出生缺陷或遗传病,通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的,从而降低出生缺陷率。

本次学术讲座受到了参会医护人员的热情欢迎,与会的医护人员积极和王静敏教授交流沟通临床上遇到的神经系统遗传病的病例。我们衷心的希望,本次学术讲座的举办,能造福更多的家庭!

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王静敏医生介绍:

北京大学第一医院儿科,医学博士、博士后、教授、博士生导师。致力于儿童智力障碍/发育迟缓相关神经遗传病以及癫痫分子诊断、遗传咨询、产前诊断及致病机制研究。

国际儿科神经学会会员;亚太儿科神经学会会员;中国优生科学协会医学遗传学专业委员会第三届副主任委员;北京神经科学学会胶质细胞及相关疾病专业委员会副主任委员;中国遗传学会科普专业委员会委员;中国医师协会医学遗传医师分会第一届临床分子细胞遗传专业委员会委员;首届中国研究型医院学会罕见病分会理事;中华医学会儿科学分会精准医学专业委员会委员;北京市神经科学学会第八届理事;中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传学会委员;北京医学会遗传学分会第七届委员会委员;关心下一代工作委员会儿童发展中心专家组成员;《中华医学遗传学杂志》通讯编委;国家自然科学基金一审评审专家。

作为负责人主持各类基金9项。以第一作者或通讯作者发表论文50余篇,其中SCI收录21篇。以第一获奖人获2017中华预防医学会科技奖三等奖、以第二获奖人分别获2012年度宋庆龄儿科医学奖、2017年中华医学科技奖二等奖与2017年北京市科学技术奖二等奖。



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